Diagnóstico genético pré-natal invasivo

O diagnóstico pré-natal de síndromes permite que o casal tenha a oportunidade de se planejar para o parto. No caso do diagnótico pré-natal invasivo, trata-se de exame diagnóstico.

Os casais que devem considerar a opção de um teste invasivo são aqueles com:
– anomalia fetal diagnosticada em exame ultrassonográfico, ou outro teste de rastreamento alterado
– portadores de anomalias cromossômica, ou alteração genética em outro filho
– e aqueles que desejam ter o diagnóstico exato para esta gestação.

No primeiro trimestre pode ser feito a biópsia de vilo corial para análise de cariótipo. Esse exame consiste na obtenção de pequenos fragmentos da placenta.
No segundo trimestre pode-se fazer uma amniocentese para obtenção de células fetais do líquido amniótico.

Tanto na biópsia de vilo corial, quanto na amniocentese, os resultados preliminares podem ser obtidos em até 72 horas, o resultado final em cerca de 14 dias.